Gubitak sluha nije retkost. Statistika pokazuje da se svaka peta osoba u određenoj meri susreće s problemima sa sluhom. Uzroci oštećenja sluha mogu biti različiti: starenje, izloženost buci, pretrpljena trauma ili neželjeni efekti lekova. Pojedine bolesti, poput dijabetesa, hronične bolesti bubrega i poremećaja unutrašnjeg uha, takođe su povezane s gubitkom sluha. Međutim, postoji čitav niz genetičkih bolesti, koje se nešto ređe javljaju, ali mogu dovesti do oštećenja sluha ili potpune gluvoće.
Genetičke bolesti i gubitak sluha
Do sada je identifikovano preko 7.000 bolesti koje se smatraju retkim. Da bi bolest bila klasifikovana kao retka, mora pogađati manje od 200.000 ljudi širom sveta. Od do sada otkrivenih retkih bolesti, čak 400 se može povezati s gubitkom sluha. Iako je jedna od glavnih karakteristika retkih bolesti da pogađaju manji broj osoba, smatra se da je od retkih bolesti trenutno obolelo čak 30 miliona ljudi samo u SAD-u. Pored toga, kada pojedinac ili neko iz njegove porodice oboli od teške bolesti, činjenica da ta bolest pogađa samo mali broj ljudi ne igra važnu ulogu. Otežavajuća okolnost je što takva dijagnoza predstavlja još jednu prepreku na putu ka pronalasku stručnjaka koji se razume u datu bolest i koji može ponuditi lek ili bar uspešno ublažiti simptome.
Urođeni problemi sluha se uglavnom dijagnostikuju u veoma ranom detinjstvu. Podaci kažu da se svaka 2-3 detata na 1.000 dece rađaju s određenim stepenom oštećenog sluha. Uzrok ovog problema može ležati u neispravnom genetičkom materijalu nasleđenom od jednog roditelja, a do gubitka sluha može doći i usled greške u kopiranju potpuno ispravnog genetičkog materijala. Pregled sluha novorođenčadi omogućava rano otkrivanje problema sa sluhom, a rane intervencije omogućavaju bolje prognoze i rezultate.
Simptomi retkih bolesti se ne javljaju uvek na rođenju. Primer takve bolesti je Krabeova bolest (leukodistrofija globoidnih ćelija). Reč je o neurološkom poremećaju koji se u prvih šest meseci uglavnom ispoljava kroz groznicu, slabljenje mišića i gubitak sluha i vida. Progresija bolesti dalje dovodi do kompletne paralize i propadanja, a leka kada bolest uznapreduje, nažalost, i dalje nema. Simptomi retkih bolesti, uključujući i gubitak sluha, mogu se javiti i kasnije u detinjstvu ili u ranoj adolescenciji. Jedna od takvih bolesti je Alportov sindrom, koji se prvo manifestuje pojavom zapaljenja bubrega (nefritis), a zatim i progresivnom gluvoćom. Slična priča je s Alstromovim sindromom - genetičkim stanjem kod koga se problemi sa sluhom javljaju u ranom detinjstvu i zatim se progresivno pogoršavaju.
Stepen oštećenja sluha često varira i kod osoba koje su obolele od iste retke bolesti. Pronaći dva poptuno ista slučaja je praktično nemoguća misija. Zbog toga je prognoziranje toka bolesti poprillično težak zadatak. Slušni aparati su uglavnom veoma efikasni, te značajno unapređuju kvalitet života obolelih. Međutim, karakteristika pojedinih genetičkih bolesti je teško anatomsko oštećenje ušiju, pa je ugradnja kohlearnih implantanta jedino moguće rešenje. Primera radi, Mondini displazija uzrokuje strukturalne abnormalnosti unutrašnjeg uha. Rezultat je ozbiljno oštećenje sluha, a slušni aparati se u ovom slučaju ne mogu primenjivati.
Koje se još retke bolesti povezuju s gubitkom sluha?
Iako gubitak sluha (posebno kod dece) često posmatramo kao zaseban problem, u određenom broju slučajeva može biti i jedan od simptoma ozbiljne i retke bolesti šireg spektra. Zbog toga je veoma važno pronići u srž problema. Rana dijagnostika uglavnom nudi širi dijapazon opcija za moguće lečenje.
Ušerov sindrom je nasledni poremećaj koji karakterišu progresivno slabljenje sluha i vida, a primetni su i problemi s ravnotežom. Većina dece pogođene Ušerovim sindromom ima umeren do ozbiljan problem sa sluhom. Kontinuirana degeneracija ćelija retine može dovesti i do slepila.
Vardenburgov sindrom predstavlja genetičku bolest koja izazivai probleme sa sluhom kod četiri od pet obolelih. Osobe pogođene Vardenburgovim sindromom uglavnom imaju karakterističnu bledo plavu boju očiju, a oči mogu biti i različite boje.
Kod poremećaja spektra auditivne neuropatije (ANSD) unutrašnje uho normalno detektuje zvuk, ali problem nastaje kada bi signal trebalo preneti do mozga. Može se javiti u bilo kojoj životnoj dobi i ne mora biti nasleđen.
Vogt-Koyanagi-Harada bolest predstavlja inflamatorni poremećaj koji može uticati na različite delove tela, te izazvati gubitak sluha, tinitus i probleme s ravnotežom. Problemi sa sluhom su često blagi do umereni, te se lako mogu rešiti slušnim aparatima.
Koganov sindrom predstavlja autoimunu inflamatornu bolest koja dovodi do oticanja očiju i ušiju i, posledično, do gubitka vida i sluha. U velikom broju slučajeva izaziva i pojavu vrtoglavice.
Većina navedenih bolesti, sindroma i poremećaja donosi čitav niz ozbiljnih simptoma, pored gubitka sluha. Za pojedina oboljenja stručnjaci i dalje nisu pronašli odgovarajuću terapiju, pa je progresivna degeneracija neizbežna i ponekad dovodi i do fatalnog ishoda. Imajte na umu da su navedene bolesti retke i da je mala verovatnoća da će pogoditi upravo vas ili nekoga iz vaše porodice. Kod beba i dece se poremećaj sluha uglavnom javlja kao izolovani simptom i najčešće se može tretirati, te ublažiti ili poptuno sanirati. Ipak, ako se gubitak sluha pojavi udružen s drugim simptomima (čak i ako ovi simptomi možda deluju nepovezano), nemojte se libiti da zatražite temeljnu analizu i jasne odgovore, kako biste svom detetu obezbedili odgovarajući tretman i najbolju moguću prognozu.
